gnomad-variants

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v0.0.0ammawlaAGPL-3.0Mis à jour il y a 2 moisSource →

Query gnomAD (Genome Aggregation Database) for population allele frequencies, gene constraint scores, and variant annotations to interpret ENCODE regulatory variants. Use when the user needs allele frequencies for variants in ENCODE regulatory elements, wants to assess gene constraint (pLI, LOEUF) f

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il y a 2 moisDernière mise à jour
Skill
Auteurammawla
Version0.0.0
LicenceAGPL-3.0
CatégorieWorkflow
Formatsskill.md
PromptNon publié
Compatibilité
Claude✓ Pris en charge
Cursor—
Copilot—
ChatGPT—
Gemini—
À propos

Query gnomAD (Genome Aggregation Database) for population allele frequencies, gene constraint scores, and variant annotations to interpret ENCODE regulatory variants. Use when the user needs allele frequencies for variants in ENCODE regulatory elements, wants to assess gene constraint (pLI, LOEUF) for ENCODE target genes, needs population-specific frequencies for GWAS variants overlapping cCREs, w

Mots-clés
skillclaude

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